2024年2月29日，安诺优达基因科技（北京）有限公司在北京正式对外发布新品，这款“染色体非整倍体及基因微缺失检测验剂盒（可逆结尾停止测序法）”试剂盒，系安诺优达自主研制，可用于羊水的产前CNV-seq检测。1月9日，该产品取得国家药监局批阅，拿到III类医疗器械注册证。

  第二代基因测序技能，在生育范畴现已产生许多老练使用，相关这类的产品使用于孕前、孕中到孕后的一切环节，包含孕前针对小两口携带者筛查、辅佐生殖胚胎植入前检测，怀孕期间的无创NIPT、CNV-seq等一系列检测，再到出世后的新生儿疾病基因筛查和确诊，此外还包含对流产品流产病因排查等等。

  其间，CNV-seq检测是产前确诊的一线查验测验手法之一。CNV-seq全称为Copy Number Variation Sequencing，名为“拷贝数变异测序”，也可称为“低深度全基因组拷贝数变异测序技能”。CNV-seq检测依据高通量测序技能，经过对样本DNA进行全基因组水平的检测，将测序成果与人类参阅基因组碱基序列进行比对，经过生物信息剖析以发现受检样本存在的CNVs。

  CNV，即“拷贝数变异”，是指基因组上某些大片段的拷贝数添加或削减，大致上能够分为缺失和重复两种类型。这些改变能影响基因表达和功用异，因而导致疾病的产生。

  据安诺优达高档产品司理曹宁介绍，从样本类型上，此次发布的的试剂盒，其检测样本为羊水且初次扩展到产前范畴；从查验测验规模上来看，初次从非整倍体扩展到了微缺失范畴。

  2009年，BMC初次报导CNV-seq技能可在全基因组规模内检测CNVs；2019年，由中华医学会推进构成相关的专家一致，正式提出CNV-seq可作为产前确诊的一线年，国家药监局同意首个可用于产前确诊的CNV-seq试剂盒。

  因美纳生育线高档商场司理殷晓燕在发布会现场表明，在出世缺点防控范畴，经过一线的临床专家们，以及很多NGS企业携手共进，我国的出世缺点率现已从5.6%降到现在的2.5%~3%左右。

  出世缺点指婴儿出世前产生的身体结构、功用或代谢反常，包含先天性心脏病、先天性听力妨碍、唐氏综合征、地中海贫血等多种疾病。

  依据《我国出世缺点防治陈述(2012)》计算，2011年前后，我国出世缺点总产生率约为5.6%。

  2023年9月，国家卫生健康委妇幼司司长宋莉表明，2022年全国婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率降至前史最低，因出世缺点导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均比2011年下降超越50%。

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